Hàng triệu người trên toàn thế giới mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM), một bệnh về cơ tim trong đó thành tim bị dày lên. Bệnh này do sự thay đổi ở một hoặc nhiều gen gây ra và chủ yếu di truyền trong gia đình.
Cô Lara Johnson, 34 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim phì đại vào năm 2017
Một số người mắc bệnh cảm thấy khỏe mạnh hầu hết thời gian và có ít hoặc không có triệu chứng. Nhưng những người khác có thể bị biến chứng, như suy tim và rối loạn nhịp tim, có thể dẫn đến ngừng tim. Bệnh này hiện chưa có cách chữa trị. Các bác sĩ cũng không biết bệnh nhân nào mắc bệnh di truyền này có nguy cơ cao nhất gặp phải các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Nhưng giờ đây, một nhóm các nhà khoa học từ các trường đại học, bao gồm Harvard (Mỹ) và Oxford (Anh), đã tìm ra cách dự báo nguy cơ cho những người mắc HCM. Xét nghiệm máu này có thể xác định những bệnh nhân có nguy cơ biến chứng cao nhất, cho phép họ được theo dõi chặt chẽ hoặc được điều trị cứu sống.
Xét nghiệm máu đơn giản giúp giải bài toán khó
Trong một nghiên cứu mang tính đột phá, nhóm nghiên cứu đã đo nồng độ một loại protein, peptide lợi niệu natri loại B tiền thân đầu N (NT-Pro-BNP), trong máu của 700 bệnh nhân HCM.
NT-Pro-BNP được tim giải phóng như một phần của quá trình bơm máu bình thường. Nhưng nồng độ cao là dấu hiệu cho thấy tim đang làm việc quá sức. Những người có nồng độ cao nhất có lưu lượng máu kém hơn, nhiều mô sẹo hơn và những thay đổi trong tim có thể dẫn đến rung nhĩ hoặc suy tim. Xét nghiệm máu đo NT-Pro-BNP có thể thay đổi việc chăm sóc cho hàng triệu người mắc bệnh tim di truyền.
Trưởng nhóm nghiên cứu, Giáo sư Carolyn Ho, giám đốc y khoa của Trung tâm Di truyền tim mạch tại Trường Y Harvard, cho biết xét nghiệm này có thể giúp “xác định đúng liệu pháp cho đúng bệnh nhân vào đúng thời điểm”. “Các nghiên cứu về dấu ấn sinh học trong máu sẽ dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về HCM để trong tương lai. Chúng ta có thể xét nghiệm máu bệnh nhân để xác định ai có nguy cơ cao và ai có nguy cơ thấp gặp phải những hậu quả nghiêm trọng của bệnh”, bà nói. “Những người có nguy cơ cao nhất sẽ được nhắm mục tiêu điều trị có khả năng cứu sống, trong khi những người có nguy cơ thấp nhất có thể tránh được việc điều trị không cần thiết”.
Cô Lara Johnson, 34 tuổi, đến từ Southampton, Anh, là một trong số nhiều người có thể được hưởng lợi. Tám năm trước, cô bắt đầu bị khó thở và mệt mỏi. Sau khi được bác sĩ gia đình giới thiệu đi xét nghiệm tại bệnh viện, cô được chẩn đoán mắc HCM. Một số người thân bên nội của cô sau đó cũng được chẩn đoán mắc bệnh này.
“Một trong những phần khó khăn nhất khi sống chung với HCM là sự bất an thường trực, không bao giờ biết điều gì sẽ xảy ra tiếp theo”, cô Johnson nói. “Một xét nghiệm máu đơn giản có thể giúp xác định sớm các nguy cơ trong tương lai. Như vậy sẽ giúp giảm bớt rất nhiều lo lắng”.
Giáo sư Bryan Williams, Giám đốc khoa học và y tế của Tổ chức Tim mạch Anh, đơn vị tài trợ cho nghiên cứu, cho rằng xét nghiệm này “có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân trên toàn thế giới”. “Sau khi được chẩn đoán mắc bệnh HCM, bệnh nhân và gia đình họ muốn biết tương lai sẽ ra sao. Nghiên cứu này cho thấy việc đo lường các loại protein khác nhau lưu thông trong máu có thể giúp dự đoán chức năng tim và nguy cơ biến chứng trong tương lai do bệnh tim”, ông Williams giải thích. “Phương pháp mới này cũng có thể cung cấp những hiểu biết sâu sắc về sự tiến triển của cấu trúc và chức năng tim ở những người mắc bệnh HCM, từ đó có thể chỉ ra những cách điều trị mới để giảm nguy cơ trong tương lai”.
(Theo theguardian.com)
